膵がん・胆道がんに対する遺伝子診断・治療(がんゲノム医療)が近年注目されています。がんゲノム医療では、手術や検査で採取されたがん組織から遺伝子を抽出して、多くの遺伝子の変化を調べる「がん遺伝子パネル検査」という検査を行い、遺伝子の変化に関するデータが得られます。遺伝子パネル検査は、2019年に保険収載され、日常診療で行われていますが、簡易で低侵襲性の血漿を用いた検査（リキッドバイオプシー）への期待も高まっています。 

 

　当院では、遺伝子診療科を中心としてがん遺伝子パネル検査を行っています。この遺伝子解析結果をもとに、エキスパートパネルと呼ばれる多職種の専門家からなるカンファレンスにて、患者さん一人一人に最適な治療薬や治験･臨床試験を検討しています。検査から解析・診断までの費用は、外来初診料で2880円(3割負担で860円)、組織検体検査料・説明料として約8万円(3割負担で２万4千円)、遺伝子解析料・説明料として約50万円(3割負担で約15万円)となります。 

 

 

　現在、多くの膵がんには共通する4つの遺伝子変異（KRAS, TP53, CDKN2,　SMAD4)がありますが、近年KRASをターゲットとする分子標的薬が開発されています。また、他のがんに発現している遺伝子変異（ALK, NTRK, ROS, RET, BRAF, FGFR, EGFR, BRCAなど）も多数発見されています。現在、膵がんに対して承認されている分子標的薬・免疫チェックポイント阻害剤は、4剤となっています（BRCA: オラパリブ、NTRK: ラロトレクチニブ・エヌトレクチニブ、高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-high):ペンブロリズマブ）。 

 

1. オラパリブ：BRCA遺伝子変異は、膵がん患者さんの5％程度1)に検出されます。オラパリブは、BRCA遺伝子変異を有する治癒切除不能な膵がんに対し、プラチナ製剤を含む化学療法後の維持療法として、2020年12月に承認されています。薬価5.185.1円/150mg・錠, 600mg/日. 

 

2. ラロトレクチニブ・エヌトレクチニブ：NTRK融合遺伝子は、膵がん患者さんの0.4％程度2)に検出されます。ラロトレクチニブ・エヌトレクチニブは、NTRK融合遺伝子陽性の進行・再発の固形がんに対して、初回治療も含めて、2019年に承認されています。薬価9.889.9円/200mg・錠, 600mg/日. 

 

3. ペンブロリズマブ：高頻度マイクロサテライト不安定性は、膵がん患者さんの1-2％程度3)に検出されます。当科での膵がん切除標本における免疫染色結果4)からも、MSI-Highは1.3％に検出されました。ペムブロリズマブは、化学療法後に増悪した進行・再発のMSI-Highを有する固形がんに対して、2018年に承認されています。薬価214.498円/100mg, 200mg/回, 3週毎. 

 

　胆道がん